新疆报告世界首例孕妇染色体异常病例

　　新华网乌鲁木齐4月9日电（记者李芮、潘莹）8日下午，新疆乌鲁木齐市妇幼保健院宣布，发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。

　　据保健院院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，医院一36岁孕妇的4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号与12号染色体发生平衡易位。这种染色体异常情形在国内外已有资料中未见报道。

　　染色体是遗传物质ＤＮＡ的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。

　　乌鲁木齐市妇幼保健院发现的这一异常病例中，孕妇的4号和12号染色体的一部分互换了位置，染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成孕妇在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致流产、胎死腹中或胎儿先天畸形等情形。

　　不过幸运的是，孕妇已有6个月大的胎儿基因并未丢失。乌鲁木齐市妇幼保健院产科主任刘宁介绍说，婴儿出生后不会出现外貌、智力和发育缺陷，只是像母亲一样成为染色体平衡易位者。今后，医院将跟踪孩子的出生、成长和婚育情况。

　　乌鲁木齐市卫生局局长王北疆表示，这一发现丰富了人类染色体异变核型项目库的研究，同时也再次证明产前检查的重要性。他呼吁更多的孕妇参与产前诊断，提高生育质量，减少先天性缺陷新生儿的出生率。