小儿孤独症是由脑功能发育不良引起，以社会交往和言语发育障
碍、兴趣范围狭窄、刻板重复的动作为基本特征的行为症候群。发病始于婴幼儿期，O～3岁患病率约为 l‰～2‰。男孩明显多于女孩，男、女之比约为
3O：1。
孤独症的小儿有一些早期的行为特征：（1）呼唤其名字时，只答应，不回头。（2）被母亲热情地逗惹时也不发笑，甚至没有愉快表现。（3）被拥抱时，无回应姿势。（4）与别人无视线交流。（5）本来在幼时已掌握的言语逐渐呈进行性消失。（6）时常无缘无故地大笑或突然发笑。有的心理医生把这些在哭、笑、吸引、拥抱、追逐和对视方面的异常行为通称为“母子依恋行为障碍”。有人依据上述行为表现，对一批孤独症的高危小儿进行随访研究。有些在与母亲分离一段时间后再见时，情绪反应极其贫乏；另一些则在母亲离开后和再见面时，哭个不停。随访到3岁时发现，前者大多数因缺乏依恋行为而发展为孤独症，后者则人际交流能力会逐步改善，很少发展成孤独症。
孤独症小儿的发育障碍，主要表现在四个方面：（1）有特征性的智力障碍，即认知发育的各方面严重不平衡。如患儿大多在对事物的抽象、理解、概念形成方面十分困难，却可能在记忆日历。复诵火车时刻表等机械性记忆方面，表现出非凡才能。（2）缺乏颜面认知能力。正常小儿很小就会分辨陌生人和亲人，理解他人的面部表情。孤独症小儿缺乏该能力，而将他人的颜面器官都看成是无社交意义的纯粹模样。这使他们无法理解别人的言语交流（如有意识的哭和笑）的含义。（3）有感知觉的特异性缺陷。如有的痛觉迟钝，受外伤后痛感不明显；有的触觉怪异，不愿去碰破土和水，却爱抚摸毛毯；有的听觉怪异，对震耳反馈的声音不在乎，但一听到某些声音时却迫不及待地塞往双耳，逃之夭夭；有的味觉特殊，偏好某几种食物，对另一些食物则表现出极度的厌恶。（4）兴趣狭窄，活动僵化刻板。常用墨守陈规的方式来应付五花八门的日常生活。如长期只玩一种玩具，专吃某种食品，听同样的音乐，走同样的路线。重复动作多，如喜欢来回踱步、蹦跳，或朝一个方向不停地旋转。当别人试图改变他的周围环境或诱导他做别的活动时，会遭致非常强烈的拒绝和反抗。
儿童孤独症起病早，病因中有明显的先天遗传因素，所以治疗比较困难。但对一部分患儿在综合应用药物、教育训练和行为治疗后症状可明显改善。药物治疗方面，可联合应用氟派陡醇和安坦等，控制刻板、重复动作，减少多动行为；可用舒必利改善孤僻和退缩症状，安定情绪，提高言语水平；使用甲硫哒嗪治疗烦躁和焦虑；采用利他林、匹莫林等中枢兴奋剂，有助改善多动和注意力短暂。多种药物的交替使用可有效降低药物的毒副作用。教育方面，可着重教会基本的社会技能，使其长大后能自食其力。但患儿的发育水平和行为特点千差万别，故需先从患儿的基线开始，制定训练计划。训练内容应个别化和结构化，将每种能力分解成若干小步骤，循序渐进，坚持不懈地训练。
